Синдро́м Пата́у або трисомія за 13 хромосомою — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми.
Звичайна жінка має тільки одне тільце Барра в соматичній клітині, в той час, як звичайний чоловік не має. У людей і тварин з анеуплоїдією, що мають у геномі 3 і більше X-хромосоми (напр., Синдром Клайнфельтера), число тілець Барра в ядрі соматичної клітини на одиницю менше числа X-хромосом.
Синдром Патау характеризується крипторхізмом, гіпоспадією, у дівчаток можуть спостерігатися аномалії матки і піхви. Діти з синдромом Патау мають затримку внутрішньоутробного розвитку, низьку вагу при народженні, а пізніше виражені затримки розвитку, включаючи неможливість сидіти, ходити або говорити.
Синдрому Едвардса притаманні декілька характерних ознак: велика частота дуг на подушечках пальців рук (приблизно в 10 разів вища, аніж у популяції), часто відсутня дистальна згинальна складка на пальцях, у третини хворих виявляють поперечну долонну борозну, кількість гребінців збільшено, осьовий трирадіус зазвичай …
Наявність додаткової 13-ї хромосоми призводить до кількох серйозних фізичних проблем, зокрема: Утруднене дихання. Вроджені вади серця. Втрата слуху.
Біохімічний скринінг: опис ознак, які вказують на результати · затримки внутрішньоутробного розвитку; · формування гестозу; · фетоплацентарної недостатності; …
У випадку, якщо результати аналізу на рівень естріолу показують менше норми, то це означає що існує загроза викидня або передчасних пологів, синдром Дауна у …
Іншим комбінованим скринінговим тестом є квадро – тест (визначаються такі біохімічні показники: – АФП (альфафетопротеїн) – ХГЛ (хоріонічній гонадотропін людини) …